Let genes make sense

呼吸系統肺癌風險評估 -血液基因檢測

做完胸腔低劑量電腦斷層掃描(LDCT),卻被不大不小的結節、陰影所困擾嗎?

胸腔低劑量點腦斷層掃描(下稱LDCT)是用來評估肺癌或胸腔疾病常見且方便的工具,因為其敏感度高,所以容易在早期發現,小如0.5cm等1cm以下的早期病灶也能被找出,是胸腔科醫師在早期篩檢與診斷的利器;但LDCT的高敏感度在早期篩檢中像一把兩面刃,時常會有偽陽性的問題(以為有病灶,而實際上沒有)而造成受檢者內心的焦慮,與臨床醫師的困擾!

而LDCT的輻射暴露劑量,雖然比傳統的CT電腦斷層掃描來的低,但仍存在輻射劑量暴露的問題(每10萬人便有1人會因LDCT罹癌),因此若不是病灶較大,如1cm以上的受檢者,通常不建議頻繁用LDCT來追蹤病灶的發展情況,也因如此,低於1cm以下的受檢者往往很難取得更多的風險評估資訊。

幸虧隨著技術的進步,現在已有辦法從血液中游離的DNA中發現基因突變的訊號,從基因中觀測與非小細胞肺癌(約佔肺癌總數的9成)最相關的EGFR與KRAS基因,提供醫師與受檢者更進一步的風險資訊。若能受檢者的LDCT呈現陽性,且基因出現關鍵位點突變,則代表受檢者的呼吸系統風險較高,應要密集追蹤;反之,則應保持平常心,定期追蹤即可。讓醫師能更精準判斷風險、受檢者能更安心!
關鍵字:低劑量電腦斷層掃描,LDCT,肺腺癌,非小細胞肺癌,EGFR,KRAS,cfDNA
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